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・ 染色体検査(絨毛/羊水):確定的遺伝学的検査

絨毛(胎盤)の一部または羊水中の赤ちゃんの細胞を採取して、染色体の数や構造を調べる検査です。微小な構造については限界もありますが、染色体の数や大きな構造異常については、前述の非確定的検査と違いほぼ確定診断を得ることができ…

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・ 母体血清マーカー検査(クアトロテスト):非確定的(確率的)遺伝学的検査

妊婦さんから採血した血液中の4つの成分を測定して、赤ちゃんが21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワード症候群)、開放性神経管奇形(開放性二分脊椎)である確率を算出する検査です。妊娠15週から検査をすること…

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・ 胎児スクリーニング検査(初期/中期):非確定的(確率的)遺伝学的検査/形態学的検査

基本的に通常の超音波検査と同様の検査ですが、赤ちゃんの体重や羊水量以外にポイントを絞って超音波検査をします。超音波検査は非侵襲的検査なので流産などのリスクはありません。尚、当クリニックにおかかりの方は通常の超音波検査以上…

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出生前診断とは

当院では、臨床遺伝専門医かつ超音波専門医である医師により、出生前検査を行っております。出生前検査とは、生まれる前に赤ちゃんの一部の疾患を調べる検査のことです。全ての疾患を調べることはできません。また、検査には染色体異常の…

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