絨毛（胎盤）の一部または羊水中の赤ちゃんの細胞を採取して、染色体の数や構造を調べる検査です。微小な構造については限界もありますが、染色体の数や大きな構造異常については、前述の非確定的検査と違いほぼ確定診断を得ることができます。

妊婦さんのお腹から胎盤や赤ちゃんの周りにある羊水に針を刺します。施行時期については、絨毛検査は妊娠11週から、羊水検査は妊娠16週から施行できますが、ご希望される方には妊娠19週までの検査をお勧めします。

リスクとして、侵襲的な検査のため流産してしまう可能性があります（羊水検査で0.1〜0.3%、絨毛検査で0.2〜1%）。また採取した胎盤や赤ちゃんの細胞を培養し、染色することで検査を行いますが、稀に細胞が培養されないことがあり、その場合には検査結果が出ないこともあります。さらに絨毛検査では、モザイクという正常細胞と異常細胞の混在する結果が約1%で出現することがあり、その際にはさらに羊水検査をお勧めすることもあります。

結果については、約2週間後に外来でお伝えさせていただきます。