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出生前診断とは

当院では、臨床遺伝専門医かつ超音波専門医である医師により、出生前検査を行っております。出生前検査とは、生まれる前に赤ちゃんの一部の疾患を調べる検査のことです。全ての疾患を調べることはできません。また、検査には染色体異常の診断やリスクを判定する遺伝学的検査と、超音波によって脳や心臓などの臓器の形態異常を診断する形態学的検査に大きく分かれます。健康保険の適応がありませんので、全額自費となります。

主な目的は、出生直後に治療が必要となる疾患を前もって診断することで、必要な治療を提供できる施設に分娩前にご紹介することで、万全の体制の中での最適な分娩時期や分娩方法を赤ちゃんに提供することです。また、疾患よっては治療だけでなく長期的なサポートが必要なこともあり、事前に準備をすることが可能となることがあります。

出生前検査は、必ず行わなければならない検査ではありません。あくまでもご希望される方に提供することができる検査です。今まで出生前検査について考えていなかったのに、検査のことを聞いてから心配や不安になってしまうこともあります。また、検査結果によってリスクや診断を知ることで不安になることもあります。したがって検査を受ける前に、検査の合併症、対象疾患、検査でわかることとわからないこと、検査を受ける意義などについてしっかり考えておくことがとても大切です。当院では、出生前検査をお考えの方(またはお悩みの方)には、検査前に遺伝カウンセリングをさせていただき、検査について十分ご理解いただき、まずご夫婦で一緒に考えていただくことをお勧めしています。

当院で施行する出生前診断は、胎児スクリーニング検査(超音波検査)、母体血清マーカー検査、染色体検査の3種類となっております。

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