NIPT検査は、おなかの中の赤ちゃんが染色体疾患を持つ可能性を見るための検査で、当院にかかりつけの方のみに限らせていただきます。検査対象は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）です。多くの人の染色体は46本で、常染色体（1〜22番染色体）のペアと性別によって異なる染色体（X・Y染色体）のペアからなっており、トリソミーとは本来2本（ペア）である染色体が3本ある状態で、例えば21トリソミーとは21番染色体が3本ある状態です。21/18/13トリソミーの3つの染色体疾患以外はわかりません。検査前にまず遺伝カウンセリング外来に受診していただきます。生まれてくる赤ちゃんの3〜5％は先天的な疾患を持って生まれてきます。その中の3つのトリソミーの可能性を調べる検査で、詳しくは遺伝カウンセリング外来でお話しいたします。

結果は「陽性」、「陰性」、「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその可能性が高い事を意味で、確定検査のために羊水染色体検査が必要となります。「陰性」とは可能性が低い事を意味し、「判定保留」の場合にはその後の対応について、再検査や羊水染色体検査などの相談をさせていただきます。