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・ 母体血清マーカー検査(クアトロテスト):非確定的(確率的)遺伝学的検査

妊婦さんから採血した血液中の4つの成分を測定して、赤ちゃんが21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワード症候群)、開放性神経管奇形(開放性二分脊椎)である確率を算出する検査です。妊娠15週から検査をすることができます。結果によっては、羊水検査など別の検査を選択する場合もあるため17週頃までに検査をすることをお勧めします。検査から結果まで10〜14日ほどかかります。

検査結果は確率として計算され、その解釈には十分注意が必要です。また、検査結果は妊婦さんの年齢も加味して一人一人の確率を計算します。したがって、年齢の高い妊婦さんほどクアトロテストの結果の確率は高くなる傾向があります。

まず確率については、例えば検査結果の確率が『1/500』と報告された場合、『同じ1/500の結果を得た妊婦さんが500人いたとすると、その中の1人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある』と解釈します。

算出された確率に対して、それぞれの疾患について、基準となる確率(カットオフ値)が定められています。カットオフ値と検査を受けた妊婦さんの確率を比較して、カットオフ値よりも高い場合をScreening Positive(スクリーニング陽性)、低い場合をScreening Negative(スクリーニング陰性)と報告されます。

スクリーニング陽性とは、『赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より高いが、必ず対象疾患に罹患しているということではない』と解釈します。

スクリーニング陰性とは、『赤ちゃんが対象疾患である確率がカットオフ値より低いが、対象疾患に罹患した赤ちゃんが絶対生まれないということではない』と解釈します。

これらの検査結果を踏まえて、さらに染色体検査などをご希望の方にはご予定の相談をさせていただきます。

(一部、ラボコープ・ジャパン合同会社HPより引用改変)

http://www.labcorp.co.jp/general/quattro01.html

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